ΑΞΙΟΛΟΓΗΣΗ ΤΟΥ ΡΟΛΟΥ ΤΩΝ ΠΕΝΤΕ SNPs ΣΤΟΝ ΚΙΝΔΥΝΟ ΕΜΦΑΝΙΣΗΣ ΚΑΡΚΙΝΟΥ ΤΟΥ ΠΡΟΣΤΑΤΗ ΣΤΟΝ ΕΛΛΗΝΙΚΟ ΠΛΗΘΥΣΜΟ
Συνεργασία
Η DatAnalysis συμμετείχε σε ερευνητική συνεργασία με τον Τομέα Γενετικής, Ανάπτυξης και Μοριακής Βιολογίας του Τμήματος Βιολογίας και τον Τομέα Στατιστικής και Επιχειρησιακής Έρευνας του Τμήματος Μαθηματικών του Αριστοτελείου Πανεπιστημίου Θεσσαλονίκης, καθώς και με τη Β’ Ουρολογική Πανεπιστημιακή Κλινική του Γενικού Νοσοκομείου Παπαγεωργίου. Στόχος της συνεργασίας ήταν η διερεύνηση της συμβολής συγκεκριμένων γενετικών πολυμορφισμών (Single Nucleotide Polymorphisms – SNPs) στην προδιάθεση εμφάνισης καρκίνου του προστάτη στον ελληνικό πληθυσμό. Η DatAnalysis υποστήριξε την ερευνητική ομάδα μέσω της διαχείρισης των δεδομένων, της στατιστικής ανάλυσης και της επιστημονικής αξιολόγησης των αποτελεσμάτων, συμβάλλοντας στην παραγωγή αξιόπιστων γενετικών και επιδημιολογικών συμπερασμάτων.
Το αντικείμενο της έρευνας
Ο καρκίνος του προστάτη αποτελεί τη συχνότερη μη δερματική μορφή καρκίνου στους άνδρες των ανεπτυγμένων χωρών και η ανάπτυξή του επηρεάζεται από ένα σύνθετο σύνολο γενετικών και περιβαλλοντικών παραγόντων. Η ηλικία, το οικογενειακό ιστορικό και η γενετική προδιάθεση αποτελούν τους σημαντικότερους γνωστούς παράγοντες κινδύνου, ενώ οι μελέτες συσχέτισης ολόκληρου του γονιδιώματος (Genome-Wide Association Studies – GWAS) έχουν αναδείξει δεκάδες γενετικούς πολυμορφισμούς που σχετίζονται με την πιθανότητα εμφάνισης της νόσου.
Η συγκεκριμένη μελέτη σχεδιάστηκε με σκοπό να αξιολογήσει κατά πόσο πέντε συγκεκριμένα SNPs συνδέονται με αυξημένο κίνδυνο εμφάνισης καρκίνου του προστάτη σε άνδρες από τη Βόρεια Ελλάδα, συμβάλλοντας στην καλύτερη κατανόηση των γενετικών παραγόντων που σχετίζονται με την ανάπτυξη της νόσου.
Μεθοδολογία
Η έρευνα επικεντρώθηκε στη μελέτη των γενετικών πολυμορφισμών rs1447295, rs16901979 και rs6983267 της χρωμοσωμικής περιοχής 8q24, καθώς και των rs4430796 και rs1859962 των περιοχών 17q12 και 17q24.3, αντίστοιχα.
Το δείγμα περιλάμβανε 157 ασθενείς με καρκίνο του προστάτη και 128 υγιείς μάρτυρες από τη Βόρεια Ελλάδα. Από όλους τους συμμετέχοντες απομονώθηκε γονιδιωματικό DNA από δείγμα περιφερικού αίματος, προκειμένου να πραγματοποιηθεί η γονοτύπηση των υπό μελέτη πολυμορφισμών. Η DatAnalysis ανέλαβε την οργάνωση της βάσης δεδομένων, τον ποιοτικό έλεγχο των γενετικών και δημογραφικών πληροφοριών και την προετοιμασία των δεδομένων για τη στατιστική επεξεργασία.
Στατιστική Ανάλυση
Η γονοτύπηση των πέντε SNPs πραγματοποιήθηκε με τη μοριακή τεχνική PCR-RFLPs (Polymerase Chain Reaction – Restriction Fragment Length Polymorphism), ενώ η αξιολόγηση των αποτελεσμάτων βασίστηκε σε εξειδικευμένη στατιστική ανάλυση των συχνοτήτων των γονοτύπων και των αλληλομόρφων μεταξύ των ομάδων ασθενών και μαρτύρων.
Η DatAnalysis ανέλαβε την εφαρμογή κατάλληλων βιοστατιστικών μεθόδων για τη διερεύνηση πιθανών γενετικών συσχετίσεων, αξιολογώντας τη στατιστική σημαντικότητα των διαφορών και ερμηνεύοντας τα αποτελέσματα σύμφωνα με τις σύγχρονες αρχές της γενετικής επιδημιολογίας. Η ανάλυση επέτρεψε την αξιόπιστη εκτίμηση του ρόλου κάθε πολυμορφισμού ως δυνητικού γενετικού δείκτη κινδύνου.
Αποτελέσματα
Η μελέτη ανέδειξε σημαντικά ευρήματα σχετικά με τη γενετική προδιάθεση εμφάνισης καρκίνου του προστάτη στον ελληνικό πληθυσμό. Συγκεκριμένα, διαπιστώθηκε στατιστικά σημαντική συσχέτιση του γονότυπου TT του SNP rs4430796 με την εμφάνιση της νόσου στον πληθυσμό της Βόρειας Ελλάδας.
Παράλληλα, καταγράφηκε αυξημένη συχνότητα των γονότυπων GT/GG του SNP rs6983267 στους ασθενείς με καταγωγή από τη γεωγραφική περιοχή της Μακεδονίας, γεγονός που υποδηλώνει πιθανή γεωγραφική διαφοροποίηση της γενετικής προδιάθεσης. Τα αποτελέσματα αυτά υποστηρίζουν την ύπαρξη γενετικών παραγόντων που επηρεάζουν τον κίνδυνο εμφάνισης καρκίνου του προστάτη, ενώ επισημαίνεται ότι απαιτείται η ανάλυση μεγαλύτερων πληθυσμιακών δειγμάτων για την επιβεβαίωση και περαιτέρω τεκμηρίωση των ευρημάτων.
Η συμβολή της DatAnalysis
Η συμμετοχή της DatAnalysis στη συγκεκριμένη ερευνητική προσπάθεια επιβεβαιώνει την εξειδίκευσή της στην ανάλυση γενετικών δεδομένων, στη βιοστατιστική και στη διαχείριση σύνθετων βιοϊατρικών ερευνών. Μέσα από την ολοκληρωμένη οργάνωση των δεδομένων, την εφαρμογή προηγμένων στατιστικών τεχνικών και την επιστημονικά τεκμηριωμένη ερμηνεία των αποτελεσμάτων, συνέβαλε ουσιαστικά στην αξιολόγηση γενετικών βιοδεικτών που μπορούν να υποστηρίξουν τη μελλοντική ανάπτυξη εξατομικευμένων στρατηγικών πρόληψης, έγκαιρης διάγνωσης και εκτίμησης κινδύνου για τον καρκίνο του προστάτη.